le diagnostic de craniosténose

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en 2 mots

le diagnostic de craniosténose est généralement aisé et rapide, devant des modifications caractéristiques de la morphologie, de la croissance et des proportions du crâne.

il est cependant nécessaire de réaliser des imageries à visée pré-opératoire, et un bilan génétique dans les formes atypiques, complexes ou entrant dans le cadre de syndromes (ensemble de malformations).

dans certains cas, le diagnostic est fait en anténatal.

diamètres scapho
les éléments morphologiques permettant le diagnostic de scaphocéphalie

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est-ce bien une craniosténose ?

il existe des diagnostics différentiels fréquents :

  • le crâne oblique positionnel, improprement appelé plagiocéphalie postérieure
  • la fermeture physiologique de la suture métopique : elle survient entre 4 et 9 mois en général ; sa fermeture au delà de cette date est normale.
  • la grande fontanelle petite : la taille de la fontanelle est très variable, sa petite taille n’a pas

    déformation anténatale
    déformation anténatale ; correction spontanée à un mois

    d’incidence sur la croissance crânienne ; la grande fontanelle n’est que le carrefour des sutures, ce sont elles qui sont importantes.

  • la déformation crânienne néo-natale : due à une compression intra-utérine, elle se corrige spontanément en quelques semaines après la naissance.

le crâne grandit-il correctement ?

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oxycéphalie : stagnation de la courbe de PC, puis correction après intervention à 7 ans
  • la courbe de périmètre crânien, corrigée en fonction de la date de naissance théorique si nécessaire, doit être parallèle à la moyenne ; il existe des variations entre individus, mais un fois sur un couloir, on doit y rester. le PC est habituellement supérieur à la normale dans la scaphocéphalie car le volume crânien est conservé (du moins initialement) alors que la forme est étirée. le PC devient progressivement inférieur à la normale dans la brachycéphale et l’oxycéphalie
  • pour apprécier au mieux les proportions, on utilise le compas céphalométrique
    IC
    indice céphalique dans la brachycéphale à gauche, dans la scaphocéphalie à droite.

    pour calculer l’indice céphalique (largeur/longueur*100), qui est en moyenne de 75 à la naissance. la mesure peut aussi être faite sur l’imagerie (cf. ci-contre).

  • le visage est-il asymétrique ? pour les parents, le test du miroir (se regarder dans une glace avec son enfant dans les bras) est souvent éclairant.

y a-t’il un retentissement intracrânien ?

en dehors des rares crânes en trèfle, il n’y a en général pas de compression cérébrale initialement ; sur le long terme cependant, les craniosténoses multisuturaires (brachycéphalie, oxycéphalie) se compliquent souvent d’hypertension intracrânienne qui retentit sur :

  • la vision : oedème papillaire et risque de cécité
  • le développement intellectuel
  • les céphalées rarement
  • la charnière cranio-cervicale avec syndrome de Chiari

on a également mis en évidence un possible retentissement lié à l’hypertension intracrânienne ou à la compression focale : frontale (trigonocéphalie) ou pariétale (scaphocéphalie). les preuves scientifiques semblent devenir plus solides mais restent encore insuffisantes pour décider de l’opération sur la seule base de cette hypothèse.

y a-t’il des anomalies associées ?

on recherche toujours ces anomalies qui orientent vers un caractère syndromique :

  • la prise de médicaments tératogènes (valproate) ou autres problèmes survenus pendant la grossesse
  • des signes de faciosténose : exorbitisme, retrusion maxillaire, anomalies occlusales, troubles de l’aération tympanique
  • des anomalies des oreilles ou des doigts, des malformations d’autres organes

y a-t’il un contexte syndromique ?syndromic genes

il peut exister une mutation d’un gène « classique » dont la craniosténose est l’élément cardinal : FGFR, Twist, ERF, TCF12, etc.; c’est en particulier le cas dans les sténoses intéressant le système coronal, mais aussi la suture lambdoïde, plus rarement la sagittale ou la métopique.

il peut également exister

  • un contexte environnemental (foetotoxicité au Valproate, alccolisme foetal)
  • une mutation autre moins classique, dont la craniosténose est un élément syndromic othersaccessoire
  • une association à d’autres malformations (par exemple dysraphiques)
  • un contexte familial. ceci est en particulier retrouvé dans les  craniosténoses métopiques

 

quel est le retentissement morphologique ?

chez le nourrisson, la dysmorphie peut être passée inaperçue ; la craniosténose peut par ailleurs être harmonieuse ; c’est le cas en particulier de l’oxycéphalie, où l’absence de dysharmonie est trompeuse car il existe une HTIC.

le retentissement morphologique est d’autant plus important que la déformation est asymétrique ; pour la plagiocéphalie, le test du miroir (faire se regarder dans un miroir le parent portant son enfant) peut être révélateur.

chez l’enfant d’âge scolaire, les moqueries, non toujours exprimées, et le harcèlement peuvent être une source de souffrance importante et justifient une intervention. les surnoms imposés aux enfants par leurs pairs sont suggestifs. il faut cependant savoir faire la part de la dysmorphophobie (surtout à l’adolescence) et des phobies scolaires, un bilan psychologique est donc nécessaire chez les grands enfants.

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quand faire des radios ou un scanner ?

les examens à rayons X sont à réaliser avec parcimonie, en les justifiant.

  • les radios simples sont souvent superflues pour diagnostiquer la craniosténose ; elles sont d’autre part insuffisantes pour décider de la conduite à tenir. de plus, la coronale est souvent mal vue car disposée en biseau. les radios simples ont comme principal intérêt de distinguer à moindre coût une déformation positionnelle d’une craniosténose vraie.
  • le scanner, qui irradie plus et nécessite souvent une sédation, est malgré tout nécessaire dans un but pré-opératoire pour :
    • confirmer la fermeture de la suture incriminée
    • s’assurer de l’absence d’autre fermeture de suture (surtout dans la scaphocéphalie)
    • s’assurer de l’absence d’anomalie intra-crânienne (hydrocéphalie, Chiari)
    • réaliser des mesures pour planifier la correction chirurgicale de la malformation (surtout dans la plagiocéphalie)
  • l’IRM a pour but d’étudier le cerveau, ses enveloppes et ses vaisseaux. elle permet d’étudier la malformation de Chiari. elle l’irradie pas mais nécessite une sédation, et ne peut donc être considérée comme totalement non-invasive, mais elle est particulièrement indispensable dans les brachycéphalies, surtout dans un contexte syndromique.

quand demander un conseil génétique ?

la grand majorité des scaphocéphalies et trigonocéphalies surviennent en dehors d’une mutation génétique. en gros, on considère que les sténoses du système sagittal sont plutôt de causes environnementales, alors que celles du système coronal sont plus d’origine génétique. on conseillera à la famille de demander une consultation génétique :

  • pour toutes les brachycéphales et oxycéphalies
  • pour les cas familiaux
  • pour les cas associés à d’autres anomalies (contexte syndromique)

en fait le domaine « non génétique » est amené à rétrécir à mesure que nos connaissances en génétique s’étendent. une consultation de génétique est légitime pour toute famille qui souhaite mieux connaitre la craniosténose de son enfant.

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