le diagnostic anténatal de craniosténose

synonymes : diagnostic prénatal ; prenatal diagnosis of craniosynostosis

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en 2 mots

il s’agit de maladies rares, et le diagnostic anténatal est souvent difficile, c’est pourquoi le diagnostic est le plus souvent fait en post-natal. lorsque le diagnostic de craniosténose est fait en pré-natal, il importe de préciser :

  • le type de craniosténose
  • l’existence d’un contexte syndromique : faciosténose ou d’autres malformations
  • l’existence d’un contexte génétique
  • le retentissement possible sur l’accouchement

academic

le diagnostic échographique

dan-trigono.jpg
metopic synostosis, diagnosed on prenatal ultrasound

il montre une voûte crânienne anormalement échogène, avec une déformation évocatrice voire caractéristique.

en général, le périmètre crânien est préservé en anténatal, il est même souvent augmenté dans les scaphocéphalies.

DAN Apert
3D ultrasound in Apert syndrome with syndactyly

l’échographie 3D permet une étude fine du visage et montre un faciès caractéristique dans les craniosténoses impliquant la base et les craniofaciosténoses. elle permet également l’étude des autres organes en particulier les mains et la face.

le bilan doit être complet car on retrouve parfois des anomalies d’autres organes (coeur, reins, etc), dans le cadre d’associations syndromiques connues ou non (maladies orphelines) ; c’est en particulier le cas dans les trigonocéphalies (cf. ci-dessous).

le foeto-scanner

DAN Antley
Antley-Bixler syndrome with radio-cubital synostosis

c’est un examen invasif car soumettant le foetus à des rayons X ; il est néanmoins nécessaire pour étudier l’os, dans le but de :

  • préciser la ou les sutures atteintes
  • rechercher une faciosténose (Crouzon, Apert, Pfeiffer, Saethre-Chötzen) qui peut avoir un impact pronostique majeur
  • rechercher d’autres anomalies du squelette :
    • syndactylie (syndrome d’Apert)
    • malformations des pouces (syndrome de Pfeiffer)
    • synostose radio-cubitale (Antley-Bixler)
    • brièveté des os longs (nanisme tanathophore)
    • rarement, des anomalies spinales (dysraphisme associé)

l’IRM

elle permet d’étudier le cerveau, mal vu en échographieDAN scapho

Depreux fille anténatal sagit.JPG

elle est surtout utile dans les brachycéphalies, pour rechercher un retentissement (engagement tonsillaire) ou d’autres anomalies cérébrales associées (cf. ci-contre : dysplasie orbito-fronto-nasale avec agénésie du corps calleux).

le bilan étiologique

on recherche systématiquement

  • un élément tératogène (Valproate, ethanol) surtout dans les trigonocéphalies
  • un contexte génétique familial, surtout dans les craniosténoses impliquant le système coronal
  • une association syndromique : faciosténose, malformation des membres
  • une anomalie chromosomique, surtout dans les trigonocéphalies
  • trigono syndromique table
    différentes étiologies de trigonocéphalies syndromiques

les malformations de pronostic favorable

  • la scaphocéphalie, qui pose surtout un problème morphologique, et se corrige parfaitement par la chirurgie
  • la trigonocéphalie si elle est isolée, et sous réserve du caryotype (rares cas d’anomalies chromosomiques)

les malformations de pronostic plus réservé voire péjoratif

le retentissement sur l’accouchement

en dehors des faciosténoses marquées, il n’y le plus souvent pas de nécessité de prise en charge de l’enfant dès la naissance, l’accouchement peut donc avoir lieu dans la maternité de proximité.

l’existence d’une synostose crânienne peut malgré tout compromettre la biomécanique de l’accouchement et entraîner une dystocie ; le taux de césarienne est significativement plus élevé en cas de scaphocéphalie et de trigonocéphalie.

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