les crânio-facio-sténoses

layen deux mots

il s’agit de maladies rares et graves qui associent une craniosténose (intéressant le plus souvent la coronale) et une faciosténose avec développement insuffisant de la région du maxillaire. les conséquences sont intra-crâniennes (compression cérébrale, risque de cécité), respiratoires (respiration buccale, défaut d’aération tympanique), et alimentaires (du fait de la respiration buccale et des malformations bucco-dentaires). La prise en charge est donc multidisciplinaire et s’étale tout au long de la croissance

Crouzon parcours
parcours d’un patient porteur d’une maladie de Crouzon par mutation FGFR3 (noter la mélanose cutanée)

doctor

étiologies

il s’agit le plus souvent de maladies génétiques dues à une mutation identifiée, soit connue dans la famille, soit apparue chez l’enfant, il s’agit alors d’une néo-mutation.

diagnostic

la faciosténose peut être apparente dès la naissance, voire en anténatal ; elle peut aussi apparaître de façon retardée chez un enfant présentant initialement une craniosténose apparemment isolée, car la croissance faciale est plus tardive que la croissance de la voûte crânienne.

academictraitement

CrFSt distraction
chirurgie en 1 temps : cranioplastie fronts-orbitaire avec distraction

la chirurgie peut avoir lieu en un temps (cranioplastie avec avancée faciale et distraction)

 

brachy craniectomie
craniectomie périfrontale décompressive à la naissance

ou en plusieurs temps, par exemple une craniectomie périfrontale décompressive à la naissance, puis une ostéotomie faciale de type Le Fort 3 plus tard dans l’enfance.

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