l’oxycéphalie

lay

en 2 mots

c’est une craniosténose sévère, souvent de découverte tardive, avec une hypertension intracrânienne et un risque de cécité. elle est trompeuse car le crâne reste harmonieux. elle peut être due à plusieurs mutations génétiques.

academic

pathogénie et anatomie pathologique

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oxycéphalie : rétrécissement harmonieux avec bosse bregmatique

l’oxycéphalie ou « crâne pointu » correspond à la fermeture de toutes les sutures, avec la grande fontanelle, qui se ferme en dernier sur un crâne en hyperpression, prenant un aspect conique (« chapeau de clown »).

cloverleaf
crâne en trèfle (cloverleaf, Kleeblattschädel)

l’aspect de « crâne en trèfle » (synonymes : cloverleaf skull, Kleeblattschädel) lorsque la fermeture des sutures est très précoce (prénatale), le crâne grandit par ses fontanelles au lieu de grandir par les sutures : on a donc un contraste entre le bombement de l’os frontal et des écailles temporales, et le creux correspondant aux sutures coronales, d’où l’aspect en trèfle.

la bride coronale se traduit en endocrânien par une arête sphénoïdale très saillante, rotée dans le plan frontal ; les écailles temporales sont également frontalisées.

il existe souvent un engagement tonsillaire (Chiari) et une hypertension intracrânienne liée à la compression des sinus veineux, surtout si les sutures lambdoïdes sont également fermées.
doctor

diagnostic

dans l’oxycéphalie, la morphologie est peu modifiée : il existe au plus une rétrusion frontale avec une bosse bregmatique ; alors que le crâne reste harmonieux, il existe une hypertension intracrânienne avec :

  • diminution progressive du PC en valeur relative

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    oxycéphalie : stagnation de la courbe de PC, puis correction après intervention à 7 ans
  • empreintes digitiformes
  • risque de cécité

l’oxycéphalie est souvent liée à une mutation d’un gène FGFR ou autre, il faut donc

  • rechercher des signes de faciosténose
  • rechercher des stigmates de pathologie syndromique
  • conseiller au patient de demander un avis génétique

la chirurgie

elle a pour buts d’obtenir une augmentation du volume intracrânien et de restaurer une morphologie normale.

elle peut être nécessaire chez le très jeune nourrisson devant une HTIC ; on réalise alors une craniectomie ; la technique est détaillée à la page craniectomie pour crâne en trèfle

chez l’enfant plus grand, on réalise une cranioplastie avec bandeau front-orbitaire et remodelage frontal et pariétal suivant une mouvement spiral, dans une but d’expansion crânienne et de correction morphologique; oxy 2

les difficultés de la chirurgie sont :

  • les veines trans-osseuses qui risquent de saigner abondamment, et dont le sacrifice risque d’entraîner une hypertension intracrânienne ; il faut donc les étudier attentivement sur l’IRM pré-opératoire et limiter la craniotomie en fonction d’elles
  • la finesse et l’adhérence de la dure-mère à l’os, elle se déchire donc facilement
  • l’association à une hydrocéphalie : à gérer de façon pré-opératoire si urgence ou postopératoire si persiste après décompression des sinus veineux
  • l’association à un engagement tonsillaire, qui se corrige avec la craniotomie d’expansion, mais peut nécessiter une décompression du foramen occipital
  • le caractère syndromique avec faciosténose se démasquant secondairement

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