nosologie et génétique des craniosténoses

doctor

De nombreuses craniosténoses sont causées par une anomalie chromosomique ou une mutation d’une gène. il s’agit surtout des craniosténoses intéressant le système transversal (coronale et lambdoïde), alors celles intéressant le système sagittal (sagittale et métopique) sont plus liées à des facteurs environnementaux.

CrFSt nosologie

recoupements nosologiques

les différents syndromes « à noms propres » sont le plus souvent associés aux craniosténoses coronales, et rarement aux scaphocéphalies.

il faut donc rechercher systématiquement une mutation génétique en cas d’oxy/brachycéphalie (2/3 des cas sont liés à une mutation) et savoir qu’en cas de scaphocéphalie apparemment banale, une fermeture retardée de la coronale peut survenir, la scaphocéphalie évoluant alors vers une oxycéphalie : il s’agit alors d’une scaphocéphalie atypique.

academic

corrélation génotype/phénotype

De façon troublante, la corrélation entre génotype et phénotype n’est pas rigoureuse (cf. diagramme ci-dessous), car le gène muté interagit avec de multiples autres gènes. la même mutation donne donc des phénotypes différents ; inversement, le même phénotype peut correspondre à plusieurs mutations.

géno-phénotype

de plus, au sein d’une même famille, l’expression du gène pourra être très variable, et le parent conducteur du gène peut présenter un phénotype discret. ceci a des implications importantes pour e diagnostic anténatal.

Propulsé par WordPress.com.

Retour en haut ↑

%d blogueurs aiment cette page :