l’achondroplasie

layen 2 mots

c’est une maladie du squelette liée à une mutation du gène FGFR3, avec une petite taille, et des anomalies de développement de l’ensemble du squelette, en particulier du crâne et du rachis où elle peut occasionner des complications graves. La sténose du foramen occipital atteint surtout le petit nourrisson, il est rare qu’elle se manifeste plus tardivement. les autres manifestations apparaissent ensuite en descendant l’axe rachidien à mesure que l’enfant avance en âge. il existe également des troubles de la circulation du liquide méningé, à l’origine de la macrocéphalie caractéristique, qui peuvent se combiner avec les anomalies squelettiques, mais qu’il faut s’abstenir de valver.

les problèmes de l’achondroplasie qui concernent le neurochirurgien

doctorla sténose du foramen occipital de l’achondroplasie

achondroplasie postop
scanner et IRM de la charnière cranio-cervicale : sténose majeure de la jonction bulbo-médullaire nécessitant une décompression chirurgicale

il s’agit d’un problème squelettique lié à la croissance, et non un engagement tonsillaire par mécanisme hydraulique : ce n’est pas une malformation de Chiari.

elle se manifeste le plus souvent dans la petite enfance, avec une compression de la jonction bulbo-médullaire, qui entraine une paralysie avec hypotonie et syndrome pyramidal, des troubles de la déglutition et des troubles respiratoires avec syndrome d’apnées du sommeil de type central. il existe de ce fait un risque de mort subite. il faut s’assurer par l’enregistrement polysomnographique de l’existence d’un syndrome d’apnées du sommeil centrales (par compression de la moelle allongée), obstructives (par rétrécissement des voies respiratoires ou paralysie des nerfs crâniens) ou mixtes.

achondroplasie op
décompression de la charnière cranio-cervicale avec ouverture du foramen occipital, résection de l’arc postérieur de l’atlas, des tissus fibreux occipito-C1, et dédoublement de la dure-mère

il peut être nécessaire de décomprimer le foramen occipital (ci-dessus) mais aussi de dégager les voies respiratoires supérieures (résection des végétations adénoïdes, parfois de faire une chirurgie d’avancée faciale avec distraction. C’est donc une prise en charge pluridisciplinaire.

achondroplasie distraction
achondroplasie avec rétrusion maxillaire et obstruction du cavum (à gauche) ; avancée faciale après intervention d’ostéotomie et distraction (avec hypercorrection).

les problèmes hydrauliques de l’achondroplasieachondroplasie CSF

ils sont classiquement dus à une compression veineuse au niveau des foramens jugulaires, rendue responsable de la macrocrânie habituelle chez ces patients.

Le PC est « normalement » augmenté dans l’achondroplasie. il existe donc des courbes de PC spécifiques des achondroplastes, garçons et filles.

cette expansion des espaces liquidiens peut favoriser la constitution d’une collection sous-durale post-traumatique.

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patient achondroplaste victime d’un AVP (ceinturé correctement mais ayant basculé par-dessus la ceinture du fait du poids de la tête) ; hémorragie arachnoïdienne à J0, collection sous-durale à J2, nécessitant un drainage ayant nécessité 3 reprises.

les troubles hydrauliques peuvent intriqués avec un engagement tonsillaire, mais ils peuvent en  être aussi bien la cause que la conséquence, ce qui laisse donc une place au traitement endoscopique.

hypochondroplasie1.jpg
dans cette observation d’hypochondroplasie par mutation FGFR3, l’hydrocéphalie, associée à l’engagement tonsillaire, a été traitée par endoscopie ; l’obstruction de la stomie s’est associé à une récidive d’engagement, qui a régressé après une nouvelle endoscopie.

il faut le plus possible éviter de mettre en place une valve, qui comporte un risque important de complications, du fait notamment de perturbations de la croissance crânienne.

le canal cervical étroit de l’achondroplasieCCE Fares

il existe une étroitesse évolutive du canal cervical qui peut entraîner une compression médullaire et nécessiter une décompression par voie postérieure (laminoplastie). Cette compression se manifeste plus tard dans l’enfance et l’adolescence.

l’immobilisation post-opératoire est impérative en raison du risque de cyphose du fait du poids de la tête et de la laxité musculo-ligamentaire.

le rachis lombaire de l’achondroplasie

achondroplasie Bruxelles
poterie pré-colombienne montrant une cyphose thoraco-lombaire

il existe très souvent une cyphose thoraco-lombaire, qui peut s’aggraver avec la verticalisation, et nécessite une prise en charge orthopédique (corset) et parfois chirurgicale. elle s’accompagne d’une lordose du rachis thoracique avec restriction de la capacité respiratoire.

il existe également un rétrécissement du canal rachidien lombaire moyen et haut, avec compression de la moelle et des racines de la queue de cheval. Le canal lombaire étroit, est lié à la brièveté des pédicules et favorisé par l’hyperlordose lombaire avec épaississement réactionnel des ligaments jaunes. il survient à l’adolescence et l’âge adulte.

CCEbis
canal lombaire étroit dans l’achondroplasie ; noter l’épaississement des ligaments jaunes et la brièveté des pédicules

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