la diastématomyélie

laysynonymes : dysraphisme antérieur – split cord malformation – split notocord 

en 2 mots

diastématomyélie 1

il s’agit d’une malformation rachis-médullaire complexe avec une moelle séparée en deux par un éperon central. la diastématomyélie associe donc des anomalies médullaires et des anomalies vertébrales. la malformation provoque une traction sur la moelle épinière qui entraine une paralysie progressive.

academicpathogénie et anatomie pathologique

il s’agit d’une malformation liée à un trouble de la gastrulation avec séparation en deux de la notochorde, qui induit la formation de deux tubes neuraux (d’importance souvent inégale), sur un ou plusieurs niveaux rachidiens.abord diastémato

Revaux perop 2Il en résulte la présence d’un éperon osseux (type 1), contenant souvent une artériole, ou d’une bride fibreuse (type 2) qui divise la moelle, la fixe aux plans ostéo-duraux, et exerce un effet de traction (moelle attachée).

il existe souvent de plus des anomalies de fusion vertébrales et des hémivertèbres.

par ailleurs, la gastrulation étant perturbée, il y a (par effet domino) une perturbation des étapes suivantes : neurulation (avec une méningocèle Cf. ci-contre ou une fistule dermique), neurulation secondaire (avec un myélolipome) et différentiation rétrogressive (avec un filum lipomateux).

doctordiagnostic

diastématomyélie amyotrophie
atrophie du membre inférieur gauche

le diagnostic est parfois fait en anténatal.

A la naissance, on note

  • une anomalie cutanée avec une peau anormale, une hyperpilosité réalisant une queue faunesque. il existe souvent une hypertrophie d’une épineuse palpable sous la lésions cutanée
  • au plan neurologique, il peut exister d’emblée un déficit moteur, un pied bot
  • il existe souvent  une inégalité de longueur des membres inférieurs avec une atrophie (Cf. ci-contre),

chez l’enfant plus grand, on note :

  • des troubles progressifs de la motricité,
  • une perte du contrôle sphinctérien
  • des douleurs du rachis et des membres inférieurs
  • une déformation évolutive du rachis due à la fois fait des anomalies vertébrales structurales (hémivertèbres) et neurologique (scoliose neurogène), et qui nécessite une prise en charge orthopédique.
diastématomyélie imagerie
diastématomyélie lombo-sacrée ; IRM : A face, noter les hémivertèbres ; B : de face noter le diastème osseux ; C reconstruction : noter le diastème entre les 2 hémi-moelles ; D : profil : noter la position basse de la moelle

academictraitement

la chirurgie est indiquée pour libérer la moelle. il faut réséquer l’éperon osseux avec sa gaine de dure-mère, sinon il y a risque de récidive, et souvent sectionner un filum terminale court associé.

la décision est prise :

  • de façon prophylactique, chez le nourrisson avant l’âge de la marche
  • devant des symptômes évolutifs
  • parfois de façon retardée après la chirurgie initiale pour un syndrome de refixation médullaire

la technique est détaillée sur la page chirurgie pour diastématomyélie

diastématomyélie BObis
A, B : IRM ; diastème osseux (flèche) ; C : après laminectomie, incision durable au pourtour du diastème ; D dure-mère ouverte : diastème osseux (flèche pleine) et sa gaine durale (flèche évidée) ; E : éperon réséqué, sa gaine est réséquée et suturée

devenir

chez les patients symptomatiques, les suites sont souvent marquées par une amélioration clinique, au plan des douleurs en particulier.

un suivi prolongé est nécessaire car il peut survenir dans les années qui suivent

  • un syndrome de refixation médullaire du fait de la traction liée à la croissance sur la cicatrice médullaire. devant un tableau de douleur et de dégradation neurologique, il peut être nécessaire de réaliser une défixation, qui est techniquement parfois complexe car l’adhérence est souvent antérieure.
  • des troubles de la statique rachidienne (scoliose, désaxation) liés aux malformations vertébrales associées

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