l’astrocytome à cellules géantes sous-épendymaires et la maladie de Bourneville

synonymes : SEGA, ACGSE, sclérose tubéreuse, maladie de Bourneville, TSC

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en 2 mots

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Désiré-Magloire Bourneville

la maladie de Bourneville est un syndrome de prédisposition tumorale, qui favorise l’apparition de tumeurs cérébrales de bas grade, les astrocytomes à cellules géantes sous-épendymaires (ACGSE ou SEGA). Ces tumeurs progressent lentement, et peuvent provoquer une obstruction du foramen interventriculaire avec hydrocéphalie. lorsqu’elles progressent, elle nécessitent un traitement : soit une chimiothérapie par un anti-angiogénique (l’Everolimus), qui présente divers inconvénients, soit une intervention qui est relativement lourde mais reste le traitement de référence.

doctorpathogénie et anatomie pathologique

il existe deux gènes, TSC1 et TSC2, codant des protéines (la tubérine et l’hamartine respectivement), qui se combinent pour réguler la voie de tumorigénèse mTor, qui est bloquée sélectivement par la rapamycine. le gène TSC2 est de plus contigu avec celui de la polykystose rénale, le phénotype comprend donc par ailleurs une dystrophie polykystique des reins et des anévrysmes intra-crâniens.

SEGA progressioncontrairement aux autres nodules ventriculaires de la sclérose tubéreuse ou tuberous sclerosis complex (TSC), ceux qui sont situés à proximité du foramen de Monro peuvent avoir une progression tumorale. cette progression est non linéaire (cf. ci-contre) et relativement imprévisible, elle est liée à la croissance et devient exceptionnelle à l’âge adulte.

l’ACGSE est un astrocytome de grade 1, qui présente une croissance lente voire peut rester quiescent de façon durable.

SEGA hydrole diagnostic de maladie de Bourneville

  • on peut avoir la notion familiale de la maladie
  • parfois le diagnostic est fait en anténatal sur les rhabdomyomes cardiaques, qui involuent souvent spontanément et ne nécessitent pas de prise en charge
  • parfois la tumeur est diagnostiquée devant une hydrocéphalie obstructive chez un patient non connu comme porteur d’une TSC.
Bourneville dermato
A : tumeurs de Koenen ; B : angiofibromes et nodules gingivaux ; C : tache achromatique ; D : tache chagrin, peu visible sur peau noire

le bilan clinique et paraclinique retrouve :

des lésions cutanées :

  • angiofibromes
  • tâches chagrin
  • tâches achromiques
  • des tumeurs de Koenen à la racine des ongles

des lésions cérébrales :

  • dysplasie corticale
  • nodules sous-épendymaires
  • anévrisme (si mutation TSC2)Bourneville lésions SNC

d’autres lésions

cardiaques, rénales , pulmonaires

academicprise en charge thérapeutique

le traitement médical

il est basé sur les inhibiteurs de la voie m-Tor (Everolimus), qui ont un effet anti-angiogénique, et permettent de bloquer le croissance tumorale au niveau des SEGAs mais aussi des angiofibromes et des lésions rénales ; le traitement médical a cependant plusieurs inconvénients :

SEGA HSD:Everolimus
HSD survenu en cours de traitement par everolimus
  • son coût élevé
  • sa durée indéfinie
  • le rebond tumoral à l’arrêt du traitement
  • les complications à type de saignement, d’aphtose

le traitement chirurgical

il s’agit d’une chirurgie relativement lourde mais qui permet l’exérèse radicale de la tumeur. elle peut également être pratiquée de façon bilatérale en cas de tumeurs progressant des 2 côtés ; il est en effet préférable d’éviter une réintervention à distance en SEGA pre-per-postopraison des adhérences post-opératoires.

l’abord le plus utilisé est la voie trans-calleuse, qui permet un exérèse des 2 côtés en fenestrant le septum.

la tumeur est en règle implantée en avant du pilier du fornix, elle est vascularisée par des artérioles venant des perforantes. elle se clive en général facilement d’avec la veine thalamo-striée.

pour en savoir plus : ouvrir la page sur la chirurgie des tumeurs des ventricules latéraux
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SEGA postopcette chirurgie est gravée de complications, en particulier hydraulique surtout chez les nourrissons.

résultats oncologiques

il s’agit d’une tumeur bénigne qui ne métastase pas mais il peut exister une récurrence tumorale : soit récidive vraie, soit progression d’une autre tumeur liée à la disposition génétique sous-jacente.

dans l’ensemble les résultats ontologiques sont donc médiocres, malgré la bénignité histologique de ce type tumoral. SEGA EFS

les résultats cliniques

ils sont également médiocres en raison du terrain sous-jacent (souvent encéphalopathie épileptique de la petite enfance).

 

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